제4장 인간발달의 유전학적 기초
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목차 1. 유전의 기제 1) 유전인자 2) 세포분열 2. 유전인자와 염색체의 이상 1)유전인자의 이상 2)성염색체 이상 3)상염색체 이상 -유전상담 -유전상담의 종류 본문 1. 유전의 기제 1) 유전인자 인간의 생식세포(정자, 난자)를 배우체(gametes)라고 한다. 수정을 통해서 형성된 단세포를 접합체(zygote)라고 한다. 남성의 생식세포 정자는 고환에서 생성되며 약 0.02mm(난자의 1/40) 길이로 머리, 경부, 꼬리로 구성된다. 여성의 생식세포 난자는 난소에서 방출되며 인체에서 가장 큰 세포(0.14~0.2mm)이다. 염색체는 생물의 유전을 지배하는 막대 모양의 구조물이며, 정자 23개의 염색체와 난자 23개의 염색체가 만나 새로운 46개의 염색체 배합이 형성된다. 23쌍의 염색체 중 22쌍은 상 염색체(autosome) 염색체의 대부분을 차지하며, 반드시 짝이 되는 염색체가 있어 모두 쌍을 이루고 있다. 성 염색체가 암수 사이에 차이가 있는 것과는 달리 상 염색체는 암수 동일하다. 상 염색체의 쌍은 1개는 모계에서, 다른 1개는 부계에서 받은 것이다. 23번째 쌍은 성 염색체(sex chromosome) - 여자(XX), 남자(XY) 성(性)의 결정에 관여하는 염색체이다. 이 염색체 속에 유전의 기본단위인 유전인자(gene)가 들어 있으며, DNA라고 하는 화학물질로 구성되어 있다. DNA는 부모의 어떤 특성이 자손에게 전해질 것인가를 결정하고, 일생을 통한 성장과 발달을 관리한다. DNA 분자는 A, G, C, T의 4가지 염기로 암호문을 만드는데, 4가지 중 반드시 3개가 자유롭게 만나 암호문을 만든다. 따라서 AGC, AGT, ATC, ACG 등 64가지의 암호문을 만들 수 있다. 이러한 DNA 가닥의 염기 배열 순서에 따라 만들어지는 단백질의 종류가 달라진다. 그러므로 DNA 가닥의 염기 배열순서가 바로 유전 정보가 된다. 2) 세포분열 신체세포 : 유사분열에 의해 재생산되며, 골격신경근육소화기관 등을 형성한다. 생식세포 : 감수분열에 의해 재생산된다. (1)유사분열 첫째, 염색체가 스스로를 복제한다. 둘째, 복제된 염색체는 모세포의 양쪽 끝으로 옮겨가서 분열 시작한다. 셋째, 분열이 완성되면 모세포와 동일한 2쌍의 염색체를 가진 자세포를 형성한다. 세포수가 증가하는 현상이다. 몸 전체에서 생장이 일어나며, 어느 시기까지만 생장하고 그 이후로는 생장하지 않는다. 일반적으로 유사분열(mitosis)은 체세포분열(somatic cell division)을 말한다. (2)감수분열 첫째, 생식세포는 46개의 염색체를 복제한다. 둘째, 유전자 교환이 이루어진다. 유전자 교환에 의한 유전자 조합의 수는 무한대에 이르기 때문에 이 지구에는 똑같은 사람이 있을 수 없다. (단, 일란성 쌍생아는 제외) 셋째, 복제된 염색체는 두 개의 새로운 세포로 균일하게 나누어진다. 넷째, 두 개의 새로운 세포는 균일하게 나누어져서 네 개의 배우체를 형성한다. 이 배우체는 23개의 염색체를 갖게 된다. 염색체 수가 절반으로(2n→n) 줄어들기 때문에 세대를 거듭하여도 언제나 일정한 수의 염색체를 갖게 된다. 본문내용 ygote)라고 한다. 남성의 생식세포 정자는 고환에서 생성되며 약 0.02mm(난자의 1/40) 길이로 머리, 경부, 꼬리로 구성된다. 여성의 생식세포 난자는 난소에서 방출되며 인체에서 가장 큰 세포(0.14~0.2mm)이다. 염색체는 생물의 유전을 지배하는 막대 모양의 구조물이며, 정자 23개의 염색체와 난자 23개의 염색체가 만나 새로운 46개의 염색체 배합이 형성된다. 23쌍의 염색체 중 22쌍은 상 염색체(autosome) 염색체의 대부분을 차지하며, 반드시 짝이 되는 염색체가 있어 모두 쌍을 이루고 있다. 성 염색체가 암수 사이에 차이가 있는 것과는 달리 상 염색체는 암수 동일하다. 상 염색체의 쌍은 1개는 모계에서, 다른 1개는 부계에서 받은 것이다. 23번째 쌍은 성 |
